Co to jest zespół Downa

Co to jest zespół Downa
5 (100%) 6 głosów

Trisomia 21 (dawniej funkcjonująca również pod nazwą mongolizm) to najczęściej występująca u człowieka mutacja chromosomalna. To schorzenie po raz pierwszy opisał w latach 60. XIX wieku John Langdon Down – stąd powszechnie dziś stosowane określenie „zespół Downa”.

Choroba ta może wiązać się z różnymi wadami. Jakie są jej przyczyny i jak dochodzi do rozpoznania? Jakiej pomocy wymagają pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Downa?

Przyczyny zespołu Downa

Na zespół Downa chorują osoby, u których w czasie życia płodowego doszło do powstania dodatkowego, 21 chromosomu. Do dziś nie wiadomo dokładnie, czym jest zespół Downa i dlaczego dochodzi do mutacji chromosomalnej. Istnieje podejrzenie, że powodem może być nieprawidłowa informacja genetyczna, zawarta w komórkach rozrodczych rodziców.

Genetykom udało się ustalić, że czynnikiem, który znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia trisomii 21, jest wiek matki. Im ta jest starsza, tym większa jest możliwość urodzenia dziecka z zespołem Downa. Kiedy ciężarna przekroczy 40. rok życia, ryzyko urodzenia niemowlęcia chorego na mongolizm, wzrasta z 1 na 1231 (u 20-latki) do 1 na 78. Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko – następuje wtedy, jeśli i ojciec i matka mają dodatkowy chromosom 21.

Charakterystyka zespołu Downa

Zespół Downa nie jest trudny do rozpoznania. Wywołuje on bardzo charakterystyczne zmiany zewnętrzne, które nawet osoby bez wykształcenia medycznego są w stanie z łatwością powiązać z trisomią 21. Osoby, u których stwierdzono zespół Downa, mają spłaszczony profil twarzy i skośną szparę powiekową, małe palce u rąk, często chorują na zaćmę i krótkowzroczność. Szyja chorujących na mongolizm jest krótka, nos i małżowiny uszne znacznie mniejsze, niż u osób zdrowych. Słabo wykształcone są zęby, na dłoniach często występuje tak zwana bruzda małpia. Dzieci z zespołem Downa mają jedynie 11 żeber, bardzo często występują u nich schorzenia serca i upośledzenie słuchu.

Zespół Downa nie pozostaje bez wpływu również na rozwój umysłowy. Chorujący na trisomię, wolniej się uczą, mają niższy poziom inteligencji, zdarza się, że nie radzą sobie z podstawowymi, codziennymi czynnościami. Stopień upośledzenia bywa bardzo różny w zależności od przypadku. Niektóre osoby z zespołem Downa są w stanie osiągnąć duży poziom samodzielności, inne wymagają całodobowej opieki.

Zespół Downa – diagnoza

Zespół Downa może być obecnie zdiagnozowany bardzo szybko, bo już między 11 a 12 tygodniem rozwoju prenatalnego. Jeśli lekarz dostrzeże na USG jakieś nieprawidłowości w rozwoju płodu, może zlecić pacjentce dodatkowe badania genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą podejrzenie o zespole Downa. Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwia zmniejszenie ryzyka wystąpienia poważnych wad wrodzonych współtowarzyszących trisomii 21 – lekarz zleci ciężarnej zażywanie specjalnie dobranych preparatów witaminowych.

Leczenie zespołu Downa

Pacjenci z zespołem Downa powinni pozostawać pod stałą opieką lekarską. W zależności od stopnia upośledzenia i rodzaju współtowarzyszących wad wrodzonych chory będzie wymagał innej opieki. W przypadku dzieci z trisomią 21, bardzo ważna jest rehabilitacja, która zmniejszy napięcie mięśniowe i pomoże osiągnąć lepszą sprawność fizyczną, a także właściwa opieka psychologiczna. Odpowiednio wcześnie podjęta terapia zwiększa szanse dziecka na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie – im bardziej będzie stymulowane, tym lepsze wyniki osiągnie w przyszłości.

2 odpowiedzi do artykułu “Co to jest zespół Downa

  1. Waśka

    Przede wszystkim powinna poprawić się diagnostyka. Lekki zespół Downa to całkiem co innego niż upośledzenie na tyle duże, że nie ma kontaktu z otoczeniem. Każdy we własnym sumieniu powinien rozważyć czy chce i może wychowywać dziecko, z którym nigdy nie porozmawia. Niech nikt nie ocenia kto nigdy nie stał przed takim wyborem.

  2. Austriak

    Choroby oczu, jak choćby zaćma czy astygmatyzm, są na porządku dziennym u osób, które mają zespół Downa. Ale to nie jedyne na co musicie się nastawić. W sumie odporność dzieci z zespołem Downa jest znacznie mniejsza niż ludzi bez trisomi.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *